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Testes pré-natais: anormalidades cromossômicas e outras condições

Testes pré-natais: anormalidades cromossômicas e outras condições

Anomalias cromossômicas e outras condições

As células humanas normais têm 46 cromossomos. Anormalidades cromossômicas ocorrem quando há cromossomos ausentes ou extras ou os cromossomos são alterados de alguma maneira.

Existem muitos tipos diferentes de anormalidades cromossômicas, muitas das quais causam incapacidade física e / ou intelectual. Anormalidades cromossômicas incluem síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau.

Existem outras condições que não são causadas por anormalidades cromossômicas, mas que podem se desenvolver durante a gravidez. Estes incluem defeitos do tubo neural como espinha bífida.

Sobre testes pré-natais para anormalidades cromossômicas e outras condições

Testes pré-natais são os testes que você tem na gravidez. Esses testes ajudam você e seus profissionais de saúde a descobrir se é provável que você tenha um bebê com anormalidades cromossômicas ou outras condições.

Existem dois tipos de testes para anormalidades cromossômicas e outras condições - testes de triagem e testes de diagnóstico.

Pré-natal teste de tela calcule o risco de seu bebê ter certas anormalidades cromossômicas ou outras condições. Os resultados dirão que seu bebê tem um risco alto ou que ele tem um risco baixo de ter uma anormalidade cromossômica ou outra condição. Os testes de triagem não detectam todas as anormalidades cromossômicas e não informam se o bebê está definitivamente afetado.

Se você tiver um resultado de alto risco em um teste de triagem, serão oferecidos testes de diagnóstico.

Testes de diagnóstico pode dar uma resposta sim ou não - sim, seu bebê tem uma condição ou não, seu bebê não tem uma condição. Os testes de diagnóstico também podem captar uma gama mais ampla de anormalidades cromossômicas.

O seu médico ou parteira oferece testes de triagem e diagnóstico, mas esses testes são opcionais. É a sua escolha realizar testes pré-natais para anormalidades cromossômicas e outras condições.

Há várias coisas em que pensar antes de realizar testes pré-natais. Por exemplo, como você se sente sobre o que pode descobrir nesses testes? O que você fará se obtiver um resultado de alto risco com um teste de triagem? Você faria um teste de diagnóstico? Não há problema em pedir ao seu profissional de saúde mais informações sobre os testes e o que eles significam se você não tiver certeza.

Testes de triagem para anormalidades cromossômicas e outras condições

No início de sua gravidez, seu médico ou parteira pode conversar com você sobre os testes de triagem. Esses testes são seguros para o seu bebê e não aumentam o risco de aborto.

Teste pré-natal não invasivo (NIPT)
O teste pré-natal não invasivo analisa o risco de seu bebê ter certas anormalidades cromossômicas.

NIPT envolve um simples exame de sangue. Uma pequena quantidade de seu sangue, que contém um pouco de DNA da placenta do bebê, é testada.

Você pode ter NIPT a qualquer momento a partir das 10 semanas de gravidez.

O NIPT é mais preciso do que outros testes de triagem, mas também é o tipo mais caro de teste de triagem. Você também pode ouvi-lo chamado DNA sem células ou teste de cfDNA.

Triagem combinada no primeiro trimestre
A triagem combinada no primeiro trimestre (CFTS) analisa o risco de seu bebê ter certas anormalidades cromossômicas.

O CFTS combina um exame de sangue seu com um exame de ultra-som de 12 semanas.

Você pode ter o Teste de sangue 8-12 semanas de gravidez. Ele mede os níveis de dois hormônios diferentes que ocorrem naturalmente no seu sangue.

O ultra-som de 12 semanas é um dos testes comuns na gravidez. Se você decidir fazer a triagem combinada no primeiro trimestre, o profissional que realiza o ultrassom medirá o líquido na parte de trás do pescoço do seu bebê. Isso é chamado de translucência nucal.

Seu bebê pode ter um risco maior de anormalidades cromossômicas se:

  • você tem certos níveis de hormônios
  • a quantidade de líquido na parte de trás do pescoço do seu bebê é maior que o normal.

Triagem sérica materna no segundo trimestre
A triagem de soro materno no segundo trimestre avalia o risco de seu bebê ter certas anormalidades cromossômicas.

Este teste envolve um simples exame de sangue. Seu sangue é testado para hormônios da placenta e do bebê. Os níveis desses hormônios, a idade gestacional do bebê e sua idade e peso são usados ​​para estimar o risco de o bebê ter certas anormalidades cromossômicas.

Você pode fazer esse exame de sangue entre 14 e 20 semanas.

A triagem sérica materna no segundo trimestre também analisa o risco de o bebê ter um defeito no tubo neural como a espinha bífida. Para confirmar se seu bebê tem essa condição, será necessário fazer um ultrassom, geralmente com 20 semanas de gravidez.

Risco da síndrome de Down e idade da mãe
Os testes de triagem para anormalidades cromossômicas levarão em consideração sua idade. Isso ocorre porque o risco de ter um bebê com síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas aumenta à medida que você envelhece. Para síndrome de Down, em:

  • 20-29 anos, o risco é menor que 1 em 1000
  • 30 anos, o risco é de 1 em 890
  • 35 anos, o risco é de 1 em 355
  • 37 anos, o risco é de 1 em 220
  • 40 anos, o risco é de 1 em 90
  • 45 anos, o risco é de 1 em 28.

Próximas etapas após testes de triagem

O seu médico ou parteira informará os resultados dos testes de triagem. Se você obtiver resultados de alto risco, o médico ou a parteira conversará com você sobre os testes de diagnóstico.

Se eles não informarem sobre os resultados, você tem o direito de perguntar.

Os resultados da triagem usam palavras como 'alto risco' ou 'tela positiva' e 'baixo risco' ou 'tela negativa'. Os resultados também podem mostrar seu risco como um número - por exemplo, '1 em 500'. Se você não tiver certeza do que o resultado significa para você e seu bebê, não há problema em pedir ao seu médico ou parteira para explicar.

Testes de diagnóstico para anormalidades cromossômicas

Dependendo da sua saúde, da saúde do seu bebê e dos resultados dos testes de triagem, você poderá receber testes de diagnóstico para lhe dizer com mais precisão se o seu bebê tem anomalias cromossômicas.

Os testes de diagnóstico envolvem a coleta de pequenas amostras de tecido da placenta ou de líquidos ao redor do bebê. Existem duas maneiras de colher as amostras - amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese.

Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)
O CVS é ​​usado para obter uma amostra da placenta do seu útero.

Primeiro, o médico administra um anestésico local para a área da barriga. Em seguida, o médico usa o ultrassom para guiar uma agulha fina para o útero para coletar uma ou mais amostras. Se a posição da placenta dificultar ou impossibilitar a inserção da agulha na barriga, o médico inserirá a agulha na vagina - mas isso não acontece com frequência.

O CVS é ​​melhor realizado em 10-13 semanas de gravidez - ou seja, no primeiro trimestre. Pode levar até duas semanas até você obter os resultados do CVS. Algumas clínicas podem retornar resultados mais rapidamente (em 1-2 dias), mas isso pode custar mais.

O CVS tem um risco de aborto espontâneo de 1 em 500. Isso significa que, a cada 500 vezes que um CVS é ​​realizado, há um aborto espontâneo que de outra forma não teria acontecido. É uma boa ideia discutir os riscos com seu profissional de saúde.

Amniocentese
Você pode receber amniocentese como uma alternativa ao CVS. Às vezes, você pode receber amniocentese se tiver o CVS, mas os resultados do CVS não são claros.

A amniocentese é usada para coletar uma amostra do líquido que envolve o bebê no útero. Primeiro, o médico administra um anestésico local para a área da barriga. Em seguida, o médico usa o ultrassom para guiar uma agulha fina para o útero para coletar uma ou mais amostras.

Você pode ter amniocentese depois de 15 semanas - isto é, no segundo trimestre. Isso significa que, em comparação com o CVS, sua gravidez está mais adiantada no momento em que você obtém os resultados.

Os resultados da amniocentese podem levar algumas semanas. Algumas clínicas podem retornar resultados mais rapidamente (em 1-2 dias), mas isso pode custar mais.

A amniocentese tem um risco de aborto espontâneo de 1 em 1000. Isso significa que, a cada 1.000 vezes que uma amniocentese é feita, há um aborto espontâneo que de outra forma não teria acontecido. É uma boa ideia discutir os riscos com seu profissional de saúde.

Como suas amostras são testadas
As amostras colhidas pelo CVS ou amniocentese são enviadas para um laboratório para teste. Os métodos utilizados para testar as amostras são geralmente cariotipagem, hibridação por fluorescência in situ (FISH) ou cariotipagem molecular. Outros tipos de testes também podem ser usados ​​para procurar condições específicas.

Tanto no CVS quanto na amniocentese, você precisa ir a um hospital ou clínica particular. Leva apenas alguns minutos para obter a amostra, mas você pode ficar na clínica por cerca de duas horas. Você precisa de alguém para levá-lo para casa.

Custos dos testes pré-natais para anormalidades cromossômicas e outras condições

Os custos do teste pré-natal podem variar muito, dependendo de coisas como:

  • se você passa pelo sistema de saúde público ou privado durante a gravidez
  • se você é considerado de 'alto risco' para anormalidades cromossômicas e outras condições
  • quem está cuidando dos seus cuidados com a gravidez.

É uma boa idéia verificar com o seu profissional de saúde sobre gravidez os custos, mas aqui está um guia geral:

  • Teste pré-natal não invasivo (NIPT): você tem que pagar por este teste. Dependendo do teste que você escolher, o custo pode ser de US $ 400 a US $ 600. Você não pode receber nenhum dinheiro de volta do Medicare ou seguro de saúde privado.
  • Triagem combinada no primeiro trimestre: os custos dependem do seu médico. Você pode receber algum dinheiro do Medicare para cobrir parte do custo do exame de sangue e do exame.
  • Triagem sérica no segundo trimestre: você geralmente não precisa pagar por esse teste no sistema de saúde público ou privado.
  • CVS, amniocentese e testes laboratoriais: você não precisa pagar por esse teste no sistema público de saúde. Se você estiver no sistema privado, terá que pagar por esse teste, mas poderá receber algum dinheiro do Medicare.