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Como decidir sobre os testes pré-natais para anormalidades cromossômicas e outras condições

Como decidir sobre os testes pré-natais para anormalidades cromossômicas e outras condições

Anormalidades cromossômicas que causam incapacidade em bebês

A maioria dos bebês nasce saudável e sem deficiência.

Em cerca de 1 em cada 25 gestações, um bebê por nascer tem uma anormalidade cromossômica ou outra condição que leva à incapacidade. Essas condições e deficiências variam muito, de leve a grave. Alguns significam que a gravidez aborta nos estágios iniciais. Alguns podem afetar o desenvolvimento físico e / ou intelectual do bebê e as chances de sobreviver à gravidez ou às primeiras semanas de vida.

Sobre testes pré-natais para anormalidades cromossômicas que causam incapacidade

Os testes pré-natais podem detectar algumas condições incapacitantes na gravidez, incluindo algumas causadas por anomalias cromossômicas e genes herdados. Não é possível testar todas as condições incapacitantes na gravidez.

Diferentes tipos de testes para anormalidades cromossômicas são realizados em diferentes estágios da gravidez. O mais cedo que você pode fazer testes para anormalidades cromossômicas é de 10 a 12 semanas de gravidez.

Esses diferentes tipos de testes podem ser testes de triagem ou testes de diagnóstico.

Pré-natal teste de tela verifique se o seu bebê tem um risco alto ou baixo de ter certas anormalidades cromossômicas ou outras condições que causam incapacidade. Mesmo que seu bebê tenha um 'baixo risco', isso não descarta a possibilidade de ele ter a condição.

Se você obtiver um resultado de alto risco dos testes de triagem, poderá optar por fazer o acompanhamento testes de diagnóstico. Os testes de diagnóstico podem dar uma resposta sim ou não - sim, seu bebê tem uma condição ou não, seu bebê não tem uma condição.

Se você tem um histórico familiar de uma determinada condição, pode optar por fazer alguns testes genéticos antes de tentar engravidar. Esses testes geralmente podem ser organizados por meio de um serviço de aconselhamento genético.

Sua escolha: descobrir sobre anormalidades cromossômicas

O teste pré-natal na gravidez é sua escolha.

Muitas pessoas querem saber se o bebê tem alguma deficiência, para que possam se preparar de maneira prática e emocional antes do nascimento. Outros podem querer pensar na opção de terminar a gravidez.

Outros pais optam por não fazer testes na gravidez. Isso pode ser porque eles não escolheriam terminar a gravidez, mesmo que houvesse anormalidades, ou eles querem que a natureza siga seu curso. Outros estão preocupados que os testes possam prejudicar seu bebê ou causar um aborto espontâneo.

Decisão sobre testes pré-natais para anormalidades cromossômicas

Para ajudá-lo a decidir sobre os testes pré-natais, pode valer a pena pensando e conversando com seu parceiro ou uma pessoa de suporte sobre alguns desses problemas:

  • Como você se sente ao fazer testes? Ansioso? Estressado?
  • Se você obtiver um resultado de alto risco com um teste de triagem, poderá fazer um teste de diagnóstico?
  • Você prefere apenas fazer um teste de diagnóstico, sem ter que fazer testes de triagem primeiro?
  • Se um teste de diagnóstico mostrar que seu bebê tem uma condição que causa incapacidade, o que você pode fazer?
  • Deseja informações que possam fazer você pensar em terminar sua gravidez?
  • Você se sente à vontade em saber que, se você não fizer testes, é mais provável que seu bebê não tenha uma deficiência - mas há uma chance muito pequena de que ele tenha uma deficiência?
  • Você se sente à vontade sabendo que nem todas as condições podem ser testadas e que os testes geralmente são para condições específicas, não para todas as deficiências?

Você também pode querer discuta perguntas e preocupações com o seu médico de família, obstetra ou parteira. Aqui estão perguntas que você pode fazer e falar sobre:

  • Qual é o meu risco de ter um bebê com síndrome de Down ou outras anormalidades cromossômicas?
  • Que outras condições além da síndrome de Down podem ser diagnosticadas? O que essas condições significariam para o meu filho?
  • O teste é seguro para mim e meu bebê? Existe um risco de aborto espontâneo ou outras complicações?
  • Quanto custará o teste?
  • Quanto tempo levará para obter os resultados de volta?
  • O que significa 'baixo risco' e 'alto risco' para mim e meu bebê?
  • Quanto tempo tenho para decidir sobre os testes?
  • Onde posso obter mais informações sobre essas condições e testes?

Suas decisões O teste pré-natal não deve afetar a qualidade dos cuidados que você recebe durante a gravidez.

Suas escolhas sobre o que fazer se você tiver um risco aumentado também não deve afetar a qualidade do atendimento. Você tem direito a um bom atendimento e apoio, independentemente das decisões que tomar. Se você não conseguir, você tem o direito de falar com a equipe sobre isso ou fazer uma reclamação ao serviço de saúde.

Às vezes, fazer perguntas difíceis sobre testes pré-natais para anormalidades cromossômicas pode ajudar você e seu parceiro a decidirem fazer os testes. O auxílio à decisão pré-natal do Murdoch Children's Research Institute tem mais informações sobre o processo de tomada de decisão.

Anomalias cromossômicas

Para o desenvolvimento humano normal, precisamos de 46 cromossomos (23 de cada progenitor) em todas as células do corpo.

Anormalidades cromossômicas ocorrem quando há cromossomos ausentes ou extras ou os cromossomos são alterados de alguma maneira. Essas anormalidades cromossômicas geralmente causam condições associadas à deficiência física e / ou intelectual.

A síndrome de Down é um exemplo de uma condição causada por uma anormalidade cromossômica. Pessoas com síndrome de Down têm três cópias do cromossomo 21 em vez das duas usuais. Isso causa incapacidade intelectual e outros desafios físicos e de aprendizado.

Outro exemplo é anomalias cromossômicas sexuais. Os cromossomos sexuais são os cromossomos X e Y. As meninas normalmente têm dois cromossomos X, e os meninos normalmente têm um cromossomo Y e um X. Um número anormal de cromossomos sexuais pode afetar o desenvolvimento e levar a dificuldades de aprendizado, embora às vezes não haja problemas óbvios.

Muitas anormalidades cromossômicas causam aborto. Algumas anormalidades cromossômicas provavelmente causarão a morte do bebê logo após o nascimento - por exemplo, síndrome de Edwards e síndrome de Patau.

Anormalidades genéticas

Um bebê herda metade de seus genes de cada pai.

Uma anormalidade genética é quando um gene é alterado ou danificado. Às vezes, uma mudança em apenas um gene pode causar uma condição médica séria ou incapacidade.

Às vezes, um ou ambos os pais podem transmitir e transmitir anormalidades genéticas que causam incapacidade física e / ou intelectual. Outras vezes, anormalidades genéticas não são herdadas. Em vez disso, as alterações no gene acontecem no óvulo ou esperma no momento da concepção.

Se você tem um histórico familiar de uma condição genética específica ou tem outro filho com essa doença, há uma chance maior de que seu bebê a sofra.

Fibrose cística e talassemia são exemplos de condições causadas por uma única anormalidade genética.

Outras condições que causam incapacidade infantil

Outras condições que podem ser detectadas nos testes pré-natais incluem anormalidades físicas como espinha bífida e alguns problemas cardíacos, estomacais ou renais graves. Essas condições podem ser diagnosticadas inesperadamente em um ultrassom, que é um dos testes de rotina na gravidez.