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Aconselhamento genético: um guia para os pais

Aconselhamento genético: um guia para os pais

O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é o processo de obter informações de profissionais qualificados sobre a condição ou condições genéticas que afetam sua família.

Se você tem uma condição genética em sua família, o aconselhamento genético pode ajudá-lo a aprender sobre:

  • como a condição pode progredir
  • como sua vida familiar pode mudar por causa da condição
  • qual a probabilidade de que outros membros da família obtenham a condição
  • como você pode gerenciar a condição em sua família.

As pessoas geralmente recebem aconselhamento genético antes ou ao mesmo tempo dos testes genéticos. O teste genético é um exame médico para pessoas que apresentam sintomas ou antecedentes familiares de uma condição genética. Os testes genéticos podem dizer qual a probabilidade de você passar uma condição genética para uma criança.

O que é uma condição genética?

Uma condição genética é uma condição causada por alterações nos genes. Uma mudança ou erro em apenas um gene pode causar uma condição médica séria ou incapacidade. Às vezes, um ou ambos os pais transmitem genes alterados ou anormais ao filho. Outras vezes, ocorrem mudanças nos genes de um bebê durante ou durante a concepção.

Objetivos do aconselhamento genético

Se você tem um filho com uma condição genética, o aconselhamento genético pode ajudar você e sua família a entender o diagnóstico e a se adaptar a ele.

Você pode querer aconselhamento genético para:

  • entender os fatos médicos sobre a condição do seu filho - incluindo o diagnóstico, a causa provável da doença e as opções para gerenciá-la
  • entender se você ou os outros pais de seu filho transmitiram alterações genéticas para seu filho
  • aprenda mais sobre qual é o risco e como lidar com ele se tiver mais filhos
  • planejar realisticamente para o futuro
  • ajustar da maneira mais positiva à condição ou ao risco da doença em outro membro da família.

Algumas pessoas também procuram aconselhamento para confirmar o que aprenderam online. Outros querem ajudar a pensar nas decisões que precisam tomar ou apoiar as decisões que já tomaram.

Muitas pessoas acham que o aconselhamento genético é muito útil e informativo.

Quando procurar aconselhamento genético

O aconselhamento genético pode ajudar quando:

  • uma condição parece ocorrer na família e existe uma preocupação de que você ou seus filhos possam desenvolvê-la
  • uma criança da família tem um problema sério que afeta o crescimento, desenvolvimento ou saúde, possivelmente associado a uma causa genética
  • duas pessoas que estão intimamente relacionadas estão pensando em ter um filho juntos
  • o teste pré-natal detectou uma anormalidade fetal ou um risco de anormalidade fetal
  • existe preocupação com a exposição a algum agente químico ou ambiental durante a gravidez que possa causar defeitos congênitos.

Você também pode ser encaminhado para aconselhamento genético como parte de um diagnóstico ou para gerenciar uma condição genética.

Preparando-se para o aconselhamento genético

Antes de você ir para uma sessão de aconselhamento genético, é uma boa ideia descubra o máximo possível sobre o histórico médico de sua família, porque você será solicitado a fornecer informações detalhadas ao conselheiro.

Isso pode incluir:

  • sua relação com cada membro da família, incluindo se os membros da família são adotados ou meio-parentes
  • quaisquer condições de saúde importantes que afetem cada membro da família e histórico de gravidez relevante, como aborto
  • a idade de início de cada condição
  • a causa e idade da morte dos membros da família (se relevante).
Você provavelmente terá muitas perguntas - por exemplo, sobre a condição genética que afeta sua família, o processo de teste ou diagnóstico e assim por diante. É uma boa idéia escrever suas perguntas antes das sessões de aconselhamento, para não se esquecer de perguntar.

O que esperar em uma sessão de aconselhamento genético

Durante uma sessão de aconselhamento genético, você conversará com um conselheiro genético. O conselheiro pode:

  • peça sua história familiar
  • faça ou confirme um diagnóstico ou avise que não há nenhuma condição genética presente
  • calcule o risco de outros membros da família ficarem com a condição de que está preocupado
  • fale sobre como a condição afetará seu filho e como você pode lidar com isso
  • enviá-lo para agências de suporte ou outros profissionais médicos
  • fornecer informações verbais e escritas sobre a condição.

O conselheiro também pode organizar novos testes, se necessário.

Após uma sessão de aconselhamento, você deve esperar:

  • saber mais sobre a condição e / ou testes genéticos nos quais você está interessado
  • sinta-se apoiado porque o conselheiro o ouviu, entendeu suas preocupações e o incentivou
  • já pensou em como lidar com a situação em família - as sessões são planejadas para ajudar toda a família
  • tenha as informações e o suporte necessários para tomar suas próprias decisões sobre condições e / ou tratamentos genéticos
  • saber para onde buscar informações e apoio à tomada de decisões, complicações e altos e baixos emocionais no futuro.

Acompanhamento após uma sessão de aconselhamento

Os conselheiros genéticos não tomam decisões por você. O papel deles é fornecer informações relevantes e precisas, ajudá-lo a pensar sobre as opções e apoiá-lo na tomada de decisões.

Essas decisões podem incluir:

  • se deve ser feito um teste genético
  • quem contar sobre os resultados do teste
  • se você deseja tratamento médico (se disponível)
  • como você vai viver sua vida em resposta aos resultados dos testes
  • de quanto apoio você precisará.

Serviços e suporte de aconselhamento genético

Centro de Educação Genética
O Centro possui uma lista abrangente de serviços de aconselhamento genético em toda a Austrália. Você pode encontrar o serviço local entrando em contato com o Centro:

Centro de Saúde Comunitário do Royal North Shore Hospital
Nível 5, 2c Herbert Street
St Leonards NSW 2065
Telefone: (02) 9462 9599
E-mail: [email protected]

Aliança Genética Austrália
A Genetic Alliance Australia, antiga Associação de Suporte Genético da Australásia, pode fornecer informações e suporte após o diagnóstico de uma condição genética em sua família. Entre em contato com a Genetic Alliance Australia:

Instituto Garvan de Pesquisa Médica L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Telefone: (02) 9295 8359
E-mail: [email protected]
Rede de Apoio Genético de Victoria
A Rede de Suporte Genético da Victoria pode ajudá-lo a entrar em contato com muitos grupos de suporte na Austrália. Entre em contato com a rede:

Instituto de Pesquisa Infantil Murdoch
Royal Children's Hospital
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Telefone: (03) 8341 6315
E-mail: [email protected]
Rede de Doenças Genéticas e Raras (GaRDN)
O GaRDN pode fornecer informações e suporte. Entre em contato com o GaRDN:

Suíte 7, Oasis Lottery House
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Telefone: 1300770995
E-mail: [email protected]