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Teste genético: um guia para os pais

Teste genético: um guia para os pais

O que é teste genético?

O teste genético verifica seu material genético quanto a anormalidades nos genes que podem aumentar a probabilidade de você ter certas condições ou doenças.

Dependendo da sua situação, o teste genético pode:

  • faça um diagnóstico
  • avaliar seu risco de ter uma condição genética
  • diga qual a probabilidade de você transmitir condições genéticas causadas por alterações genéticas
  • esclareça seu status genético - por exemplo, se houver uma condição genética em sua família
  • dizer qual a probabilidade de que um distúrbio genético cause doenças
  • diagnosticar anormalidades genéticas antes do nascimento.
O teste genético é diferente do aconselhamento genético. O aconselhamento genético é principalmente sobre comunicação, educação e apoio. Durante o aconselhamento genético, um conselheiro explica a condição genética com a qual você se preocupa, junto com o que isso pode significar para sua família, a probabilidade de desenvolvê-lo ou transmiti-lo e como você pode lidar com essa situação.

O que é uma condição genética?

Uma condição genética é causada por alterações nos genes. Uma mudança ou erro em apenas um gene pode causar uma condição médica séria ou incapacidade. Às vezes, um ou ambos os pais transmitem genes alterados ou anormais ao filho. Outras vezes, ocorrem mudanças nos genes de um bebê durante ou durante a concepção.

As condições genéticas incluem fibrose cística, distrofias musculares, síndrome de Down, síndrome do X frágil, defeitos do tubo neural, hemocromatose, hemofilia e doença de Huntington.

As condições genéticas também incluem algumas formas de asma, diabetes, epilepsia, surdez, deficiência intelectual, deficiência visual, doença cardíaca, câncer, hipotireoidismo e síndrome de baixa estatura.

Teste genético: o que esperar

Quando você faz testes genéticos, geralmente precisa doar sangue. Isso é chamado de amostra de sangue. Às vezes, você também pode dar amostras de outros fluidos corporais, como saliva ou tecido corporal.

O teste genético geralmente tem três fases.

  1. Coleta: você obtém informações sobre o teste, dá seu consentimento e coleta a amostra.
  2. Análise: cientistas de um laboratório fazem testes na amostra.
  3. Resultados: o seu médico analisa os resultados, descobre o que eles significam e fala com você sobre isso.

Riscos de testes genéticos

Embora o teste genético possa ajudá-lo muito, ele tem riscos. Isso inclui o seguinte:

  • Pode ser necessário pedir aos parentes informações que eles não desejam fornecer, ou o teste genético pode revelar algo indesejável sobre um parente próximo.
  • Os testes genéticos podem revelar informações indesejadas sobre paternidade ou adoção.
  • Os testes genéticos podem deixá-lo ansioso, especialmente enquanto você espera por resultados.
  • Se os resultados dos testes genéticos não forem definidos ou claros, pode ser perturbador para você.
  • Os resultados dos testes genéticos podem afetar suas apólices de seguro médico ou de vida.

Devido a esses riscos, é importante que os profissionais médicos expliquem completamente o processo de teste antes de consentir.

Serviços de testes genéticos australianos

Centro de Educação Genética
O Centro possui uma lista abrangente de serviços de testes genéticos em toda a Austrália. Você pode encontrar o serviço local entrando em contato com o Centro:

Centro de Saúde Comunitário do Royal North Shore Hospital
Nível 5, 2c Herbert Street
St Leonards NSW 2065
Telefone: (02) 9462 9599
E-mail: [email protected]

Suporte para testes genéticos

O diagnóstico de uma condição genética pode colocar muita pressão em uma família. Você pode obter suporte através das organizações listadas abaixo.

Aliança Genética Austrália
A Genetic Alliance Australia, antiga Associação de Suporte Genético da Australásia, pode fornecer informações e suporte. Entre em contato com a Genetic Alliance Australia:

Instituto Garvan de Pesquisa Médica L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Telefone: (02) 9295 8359
E-mail: [email protected]
Rede de Apoio Genético de Victoria
A Rede de Suporte Genético da Victoria pode ajudá-lo a entrar em contato com muitos grupos de suporte na Austrália. Entre em contato com a rede:

Instituto de Pesquisa Infantil Murdoch
Royal Children's Hospital
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Telefone: (03) 8341 6315
E-mail: [email protected]
Rede de Doenças Genéticas e Raras (GaRDN)
O GaRDN pode fornecer informações e suporte. Entre em contato com o GaRDN:

Suíte 7, Oasis Lottery House
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Telefone: 1300770995
E-mail: [email protected]