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Síndrome de CHARGE

Síndrome de CHARGE

O que é a síndrome de CHARGE?

CHARGE é uma síndrome complexa que causa uma série de problemas físicos e de saúde que variam de criança para criança. É também uma das causas da surdocegueira.

A síndrome de CHARGE é um distúrbio genético causado por alterações em um gene específico, geralmente o gene CHD7. Na maioria dos casos, não há histórico familiar do distúrbio ou condições semelhantes.

CARREGAR apoia:

  • C - coloboma ocular
  • H - cardiopatias congênitas
  • A - atresia coanal
  • R - retardo do crescimento / desenvolvimento
  • G - anomalias genitais
  • Anomalias da orelha E / surdez.

Síndrome de CHARGE é raro. Isso acontece em cerca de 1 em 8000-10.000 nascimentos. Afeta meninos e meninas igualmente.

Se você tem um filho com síndrome de CHARGE, existe um risco de 1% de que seu próximo filho também tenha a síndrome. Se você tem síndrome de CHARGE, seu risco de ter um filho com síndrome de CHARGE é de cerca de 50%.

Sinais e sintomas da síndrome de CHARGE

Os sinais e sintomas da síndrome de CHARGE podem variar muito de criança para criança.

Sinais físicos
Existem alguns sinais físicos que são muito comum em crianças com síndrome de CHARGE e relativamente raro em outras condições. Esses incluem:

  • uma fenda ou sulco em uma das estruturas do olho (coloboma do olho), como a íris ou a retina, que causa perda de visão
  • passagens nasais bloqueadas (atresia coanal)
  • problemas no sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal)
  • orelhas malformadas, que podem causar perda auditiva
  • baixa estatura.

De outros possível sinais físicos incluem:

  • baixo tônus ​​muscular
  • anormalidades esqueléticas
  • defeitos cardíacos
  • alterações genitais e / ou urinárias.

Sinais cognitivos
Crianças com síndrome de CHARGE têm habilidades intelectuais bastante variadas. Na escola, algumas crianças podem precisar de muito pouco apoio em sala de aula. Outros podem precisar de suporte em tempo integral e programas individualizados.

O pensamento e o desenvolvimento da aprendizagem das crianças também podem ser atrasados ​​devido a problemas médicos complexos, como a surdocegueira.

Sinais de comportamento
Algumas crianças com síndrome de CHARGE apresentam transtorno obsessivo-compulsivo, características do transtorno do espectro autista, transtorno do déficit de atenção e hiperatividade ou transtorno de tiques.

Crianças com síndrome de CHARGE podem ter problemas de comportamento, geralmente porque ficam frustradas por não conseguir se comunicar de maneira eficaz.

Problemas de sono também são comuns em crianças com síndrome de CHARGE.

Preocupações médicas relacionadas à síndrome de CHARGE
Crianças com síndrome de CHARGE geralmente nascem com defeitos cardíacos com risco de vida e problemas respiratórios. Eles também costumam ter problemas de alimentação e nenhum olfato (anosmia).

Diagnóstico e teste para síndrome de CHARGE

Os profissionais de saúde diagnosticam a síndrome de CHARGE observando as características médicas de uma criança.

As crianças também podem fazer testes genéticos para a síndrome de CHARGE. Na maioria dos casos, o teste genético confirma o diagnóstico CHARGE.

A síndrome de CHARGE nem sempre é fácil de diagnosticar. É raro, e seus sinais e sintomas também podem se parecer com os sinais e sintomas de outras condições semelhantes.

Serviços de intervenção precoce para crianças com síndrome de CHARGE

Embora não haja cura para a síndrome de CHARGE, a intervenção precoce pode fazer a diferença.

Por meio de serviços de intervenção precoce, você pode trabalhar com profissionais de saúde para escolher opções de terapia para tratar os sintomas de seu filho, apoiar seu filho, melhorar seus resultados e ajudar seu filho a alcançar todo o seu potencial. Por exemplo, crianças com deficiência auditiva e problemas de visão podem tirar muito proveito dos sistemas de comunicação como Braille, linguagem de sinais ou Sistema de Comunicação de Troca de Imagens (PECS).

A equipe de profissionais envolvidos no apoio a você e seu filho pode incluir pediatras, psicólogos, audiologistas, fisioterapeutas, oftalmologistas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e professores de educação especial.

Apoio financeiro a crianças com síndrome de CHARGE

Se o seu filho tiver um diagnóstico confirmado da síndrome de CHARGE, poderá obter apoio no âmbito do National Disability Insurance Scheme (NDIS). O NDIS ajuda você a obter serviços e suporte em sua comunidade e oferece financiamento para coisas como terapias de intervenção precoce ou itens pontuais, como cadeiras de rodas.

Cuidando de você e sua família

Se o seu filho tem síndrome de CHARGE, é fácil ficar envolvido em cuidar dele. Mas é importante cuidar do seu próprio bem-estar também. Se você estiver fisicamente e mentalmente bem, poderá cuidar melhor do seu filho.

Conversando com outros pais também pode ser uma ótima maneira de obter suporte. Você pode se conectar com outros pais em situações semelhantes ingressando em um grupo de suporte presencial ou online.

Se você tem outros filhos, esses irmãos de crianças com deficiência precisam sentir que são tão importantes para você - que você se importa com eles e com o que estão passando. É importante conversar com eles, passar um tempo com eles e encontrar o suporte certo para eles também.