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Síndrome de Down

Síndrome de Down

O que é síndrome de Down?

Síndrome de Down é uma condição genética. Também é chamado de Trissomia 21.

A síndrome de Down ocorre quando as células de uma criança terminam com 47 cromossomos, em vez dos 46 habituais. Afeta cerca de 1 em cada 700-900 bebês e causa uma série de problemas físicos e de desenvolvimento, além de deficiência intelectual.

Embora saibamos como a síndrome de Down acontece, não sabemos o porquê. Nós sabemos que não é culpa de ninguém. Muitas vezes, a alteração nas células de um bebê acontece no momento em que o bebê é concebido. A síndrome de Down pode afetar todos os grupos étnicos e culturais e crianças nascidas de pais de todas as idades.

A maioria das crianças nascidas com síndrome de Down cresce e leva uma vida feliz, saudável e produtiva. Algumas crianças precisam apenas de um pouco de ajuda e outras precisam de mais apoio.

Triagem e diagnóstico da síndrome de Down

Você pode ter testes durante a gravidez para ajudá-lo a descobrir se seu bebê tem síndrome de Down.

Teste de tela forneça informações sobre a probabilidade de seu bebê ter síndrome de Down, mas esses testes não fornecem uma resposta definitiva. Exemplos de testes de triagem incluem:

  • teste pré-natal não invasivo (NIPT): você fornece uma pequena quantidade de sangue, que é testada para partes do DNA do seu bebê
  • teste de triagem combinado no primeiro trimestre: combina um exame de sangue com uma medida da sua ecografia de 12 semanas.

Dependendo dos resultados dos testes de triagem, convém fazer testes de diagnóstico. Os testes de diagnóstico podem dizer definitivamente se seu bebê tem síndrome de Down.

Testes de diagnóstico incluem amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese. Ambos os testes são muito precisos, mas também apresentam alguns riscos. E mesmo que os testes digam que seu filho definitivamente tem síndrome de Down, eles não podem dizer como a condição afetará seu filho na vida. Você pode conversar com seu médico ou parteira para obter mais informações sobre esses testes.

Síndrome de Down também pode ser diagnosticado no nascimento porque existem características físicas importantes que seu médico pode ver. Se o médico achar que seu bebê tem síndrome de Down, ele confirmará isso, fazendo um exame de sangue ao bebê.

Você pode ler mais sobre testes pré-natais para anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down.

Características comuns da síndrome de Down

As crianças com síndrome de Down compartilham características físicas com outras crianças com síndrome de Down, mas também se parecem com os próprios membros da família.

A síndrome de Down é diferente para todos os afetados, mas todas as pessoas com síndrome de Down têm alguma deficiência intelectual. Pode variar de muito leve a mais grave.

Para crianças com síndrome de Down, deficiência intelectual significa algum atraso no desenvolvimento e alguma dificuldade de aprendizado.

As pessoas com síndrome de Down também podem ter uma variedade de condições médicas e de saúde, por isso é importante que a saúde do seu filho seja verificada regularmente pelos profissionais de saúde.

Apoiando seu filho com síndrome de Down

Você pode esperar que os principais marcos - como caminhar, conversar e engatinhar - provavelmente serão mais lentos para o seu filho com síndrome de Down.

Mas, como qualquer outra criança, seu amor e estimulação são as influências mais importantes no desenvolvimento do seu filho. As crianças aprendem o máximo das pessoas que cuidam delas e com quem passam a maior parte do tempo; portanto, a brincadeira e a comunicação cotidianas podem ajudar muito seu filho.

Com o apoio da família e da comunidade, seu filho com síndrome de Down pode crescer como qualquer outra pessoa - vivendo na comunidade, mantendo um emprego e tendo um bom relacionamento com amigos e familiares.

Verificações regulares de saúde e desenvolvimento ajudarão a identificar problemas para seu filho. Conversar com profissionais de saúde como o seu filho e a enfermeira de saúde da família ou clínico geral também é uma boa maneira de descobrir o que ajuda você e seu filho a precisar.

Serviços de intervenção precoce para crianças com síndrome de Down

Embora não haja cura para a síndrome de Down, a intervenção precoce pode fazer a diferença. Por meio de serviços de intervenção precoce, você pode trabalhar com profissionais de saúde para escolher opções de terapia para tratar os sintomas de seu filho, apoiar seu filho, melhorar seus resultados e ajudá-lo a alcançar todo o seu potencial.

A equipe de profissionais envolvidos no apoio a você e ao seu filho pode incluir pediatras, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, professores de educação especial e psicólogos.

Apoio financeiro a crianças com síndrome de Down

Se seu filho tiver um diagnóstico confirmado de síndrome de Down, ele poderá obter apoio no âmbito do National Disability Insurance Scheme (NDIS). O NDIS ajuda você a obter serviços e suporte em sua comunidade e oferece financiamento para coisas como terapias de intervenção precoce ou apoio educacional.

Cuidando de você e sua família

Ser informado de que seu bebê recém-nascido ou recém-nascido tem síndrome de Down pode ser um grande choque para você, sua família e amigos. Se você precisar de informações e suporte, um bom lugar para começar é a Síndrome de Down na Austrália, que tem filiais em todos os estados e territórios.

Conversar com outros pais também pode ser uma ótima maneira de obter apoio para si mesmo. Você pode se conectar com outros pais em situações semelhantes ingressando em um grupo de suporte presencial ou online.

Se você tem outros filhos, esses irmãos de crianças com deficiência precisam sentir que são tão importantes para você - que você se importa com eles e com o que estão passando. É importante conversar com eles, passar um tempo com eles e encontrar o suporte certo para eles também.