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Síndrome do X frágil

Síndrome do X frágil

Sobre a síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil é uma condição genética. É a causa mais comum de deficiência intelectual herdada geneticamente.

As crianças com Fragile X podem achar difícil entender e processar informações. Essas dificuldades significam que eles podem ter problemas com aprendizado, comportamento e desenvolvimento.

Crianças com X frágil também podem ter comportamentos semelhantes a distúrbios do espectro do autismo. Algumas crianças têm comportamentos suficientes para atender aos critérios para um diagnóstico de transtorno do espectro do autismo (TEA). O X frágil é a causa de gene único mais comum e conhecida de TEA.

O X frágil afeta mais meninos do que meninas e também afeta mais severamente os meninos do que as meninas. O X frágil aparece em crianças de todas as culturas e origens étnicas.

Portadores X frágeis
As pessoas podem ser portadoras da síndrome do X frágil sem ter a doença em si. Isso significa que eles têm um tipo de gene X frágil que podem transmitir aos seus filhos.

Os portadores masculinos e femininos do Fragile X podem desenvolver a síndrome de tremor / ataxia associada ao X frágil (FXTAS) quando tiverem mais de 50 anos de idade. Esta condição é mais comum em homens que em mulheres.

Algumas portadoras sofrem de insuficiência ovariana primária associada ao X frágil (FXPOI). Esse problema pode levar à infertilidade e menopausa precoce em mulheres com o gene.

Sinais e sintomas de Fragile X

Os sinais e sintomas do X frágil podem variar muito de criança para criança. Algumas crianças são obviamente afetadas, enquanto outras apresentam sintomas mais sutis.

Características físicas
O X frágil pode ser difícil de detectar fisicamente. Mas algumas crianças com Fragile X podem ter os seguintes recursos físicos:

  • rosto longo e estreito
  • orelhas proeminentes
  • mau tônus ​​muscular - que pode causar olhos cruzados ou estrabismo, curva extra na coluna vertebral ou músculos frouxos do rosto (particularmente em crianças pequenas)
  • articulações frouxas ('juntas duplas') que se movem muito mais do que o habitual
  • pé chato.

Sinais cognitivos
Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento são os aspectos mais comuns do X frágil. Muitas crianças com o X frágil também têm dificuldades com habilidades motoras finas, habilidades motoras grosseiras e atraso no desenvolvimento da fala.

Sinais de comportamento
Se o seu filho tiver o Fragile X, você poderá perceber que ele se comporta de maneira diferente dos outros filhos ou atrasou o desenvolvimento - por exemplo, ele pode ter birras porque não aprendeu outras maneiras de expressar e gerenciar seus sentimentos.

Outros sinais comuns do Fragile X incluem:

  • timidez e ansiedade, particularmente em novas situações
  • transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
  • características do transtorno do espectro autista (TEA)
  • discurso repetitivo
  • sensibilidade ao toque ou aversão a ruídos altos
  • dificuldade em fazer contato visual
  • agressão.

Preocupações médicas associadas
Crianças com Fragile X podem ter outras preocupações médicas, como:

  • sopros cardíacos
  • refluxo
  • infecções de ouvido
  • problemas de visão
  • convulsões.

Se seu filho tiver esses problemas, seu pediatra poderá diagnosticá-los e ajudá-lo a encontrar maneiras de gerenciá-los na vida cotidiana.

Capacidade não incapacidade

Crianças com X frágil costumam ter um forte senso de humor e gosta de se divertir, o que pode ajudar a superar suas ansiedades sociais. E geralmente são realmente bons em coisas como:

  • aprendendo visualmente usando imagens ou computadores
  • lembrando coisas como músicas, filmes ou eventos esportivos
  • realizar tarefas práticas e relevantes
  • fazendo tarefas diárias essenciais
  • sendo compassivo, prestativo e amigável.

As crianças aprendem o máximo das pessoas que cuidam delas e com quem passam a maior parte do tempo, para que as brincadeiras e a comunicação cotidianas com seu filho possam ajudar muito.

Diagnóstico e teste para síndrome do X frágil

O X frágil pode ser diagnosticado em qualquer idade, desde o nascimento até a idade adulta. Mas quanto mais cedo for detectado, melhor, porque o tratamento precoce pode ajudar as crianças a alcançar seu pleno potencial.

Todas as crianças com deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento ou distúrbio do espectro do autismo (TEA) devem ser testadas para o Fragile X.

Também é uma boa ideia testar seu filho para o Fragile X se:

  • sua família tem histórico de síndrome do X frágil, deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento
  • seu filho tem características ou comportamento físico típicos do Fragile X (independentemente do histórico familiar)
  • seu filho tem problemas significativos de aprendizagem, problemas de compreensão, TDAH ou ansiedade.

O seu médico de família ou pediatra (ou qualquer outro médico) pode solicitar um Teste de DNA para descobrir se seu filho tem o Fragile X. Demora de duas a três semanas para recuperar os resultados dos testes, dependendo do estado da Austrália em que você mora.

Em algumas circunstâncias, Medicare pode cobrir o custo dos testes para o Fragile X. Para obter mais informações, consulte seu médico ou pediatra.

Teste para a síndrome do X frágil antes ou durante a gravidez

Se você estiver grávida ou planejando uma gravidez, convém fazer os testes para descobrir se corre o risco de ter um filho com a síndrome do X frágil.

Todas as mulheres podem fazer o teste do portador do Fragile X, mas o financiamento do Medicare está disponível apenas para mulheres com histórico familiar de Fragile X. Se você estiver grávida e descobrir que é portadora do Fragile X, seu bebê poderá ser testado para o Fragile X por amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese.

Antes de prosseguir com os testes pré-natais para o Fragile X, você pode pensar em aconselhamento genético. O aconselhamento genético o ajudará a entender suas opções e o efeito que um diagnóstico pode ter sobre você e sua família. Um conselheiro genético também pode apoiá-lo enquanto você toma suas decisões.

Os testes de DNA são importantes para o diagnóstico de condições genéticas como a síndrome do X frágil. Nosso artigo sobre testes genéticos tem mais informações sobre testes de DNA, o que você pode esperar e algumas das coisas que você precisa saber antes.

Serviços de intervenção precoce para crianças com síndrome do X frágil

Embora não haja cura para a síndrome do X frágil, os serviços de intervenção na primeira infância podem melhorar os resultados para o seu filho. Por meio de serviços de intervenção precoce, você pode trabalhar com profissionais de saúde para escolher opções de tratamento e terapia e aprender maneiras de apoiar seu filho para que ele alcance seu pleno potencial.

O melhor tratamento para o Fragile X envolve o uso de uma abordagem multidisciplinar para atender às necessidades educacionais, comportamentais e médicas de seu filho em conjunto. Isso significa que você pode ter uma equipe de diferentes profissionais envolvidos no apoio a você e a seu filho, incluindo pediatras, conselheiros genéticos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, psicólogos, professores de educação especial e fonoaudiólogos.

Apoio financeiro a crianças com síndrome do X frágil

Se o seu filho tiver um diagnóstico confirmado da síndrome do X frágil, poderá obter apoio no âmbito do National Disability Insurance Scheme (NDIS). O NDIS ajuda você a obter serviços e suporte em sua comunidade e oferece financiamento para coisas como terapias de intervenção precoce ou apoio educacional.

Cuidando de você e sua família

Embora seja fácil se envolver em cuidar de seu filho, é importante cuidar também de seu próprio bem-estar. Se você estiver fisicamente e mentalmente bem, poderá cuidar melhor do seu filho.

Se você precisar de apoio, um bom lugar para começar é com seus médicos e conselheiros genéticos.

Você também pode obter suporte da Fragile X Association of Australia (FXAA). O FXAA fornece apoio às famílias afetadas pelo Fragile X. Oferece uma gama de serviços, incluindo aconselhamento, serviços clínicos, apoio aos pais, grupos de pesquisa e educação. Você pode ligar para o FXAA no 1300 394 636.

Conversar com outros pais também pode ser uma ótima maneira de obter apoio. Você pode se conectar com outros pais em situações semelhantes ingressando em um grupo de suporte presencial ou online.

Se você tem outros filhos, esses irmãos de crianças com deficiência precisam sentir que são tão importantes para você - que você se importa com eles e com o que estão passando. É importante conversar com eles, passar um tempo com eles e encontrar o suporte certo para eles também.