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Fibrose cística

Fibrose cística

Sobre fibrose cística

Crianças com fibrose cística têm muito sal no suor. Eles também produzem muco espesso e pegajoso que bloqueia os pulmões, obstrui as vias aéreas e é difícil tossir. Esses bloqueios prendem as bactérias, o que leva a muitas infecções e danos nos pulmões.

Por esse motivo, as crianças com fibrose cística podem tossir muito, ter dificuldade em respirar e continuar com infecções no peito.

Além disso, o muco espesso causado pela fibrose cística pode entupir o pâncreas, bloqueando o fluxo de sucos pancreáticos no intestino para digerir os alimentos. Como os alimentos não foram digeridos adequadamente, as crianças com fibrose cística podem sofrer de desnutrição, perda de peso e diarréia.

A fibrose cística pode levar a muitos problemas a longo prazo, como infecções repetidas no peito, crescimento deficiente e diabetes.

Homens com fibrose cística podem ser inférteis, o que significa que eles têm problemas para ter filhos naturalmente.

Embora muitas crianças com fibrose cística agora sobrevivam até a idade adulta, sua condição significa que elas podem não viver tanto quanto as outras pessoas.

Causas de fibrose cística

A fibrose cística é uma condição genética causada por um defeito ou anormalidade no gene que controla a quantidade de sal e água que entra e sai das células do corpo.

Um bebê pode nascer com fibrose cística se ambos os pais forem portadores desse gene. A maioria dos portadores do gene é saudável sem nenhum sintoma.

Os pais que têm um filho com fibrose cística têm uma chance em quatro de ter outro filho com a doença.

Diagnóstico de fibrose cística

Se você tem fibrose cística em sua família, é uma boa idéia ter aconselhamento genético e testes para fibrose cística. As pessoas portadoras do gene podem ser identificadas com um simples exame de sangue.

Se você estiver grávida e houver a possibilidade de seu filho herdar o gene da fibrose cística, poderá fazer mais testes durante a gravidez para verificar se seu filho é afetado.

Se você der seu consentimento, seu bebê será testado para fibrose cística como parte da triagem neonatal padrão na Austrália. Este é um teste simples que envolve a retirada de sangue do calcanhar do seu bebê.

Se este teste mostrar que seu bebê possui um alto nível de uma enzima chamada tripsina imunorreativa (TRI), o teste genético para mutações genéticas comuns pode mostrar se seu filho tem fibrose cística. Se necessário, esse teste também acontece como parte do programa de triagem de recém-nascidos.

Um teste de suor, que envolve estimular uma pequena área da pele para produzir suor, também é usado para diagnosticar fibrose cística.

Suporte e tratamento para crianças com fibrose cística

Não há cura para a fibrose cística.

Se seu filho tiver fibrose cística, ele provavelmente será tratado em uma unidade especializada por uma equipe especializada em fibrose cística multidisciplinar.

Os tratamentos para fibrose cística podem ser intensivos e demorados. As crianças precisam ir à unidade especializada regularmente, e algumas crianças precisam ir ao hospital frequentemente para controlar infecções no peito.

A fisioterapia e vários outros tratamentos podem apoiar a saúde das crianças e melhorar a qualidade de vida das crianças com essa condição. As crianças geralmente precisam de tratamentos especiais para limpar os pulmões duas vezes ao dia. Esses tratamentos são geralmente administrados pelos pais ou responsáveis.

Antibióticos diários são geralmente necessários. Crianças com fibrose cística também podem precisar de suplementos nutricionais e esteróides para tratar infecções pulmonares. Os médicos às vezes aconselham a terapia de reposição enzimática para ajudar a melhorar a nutrição das crianças, bem como uma dieta de alta energia, com suplementos de sal e vitaminas.

Se seu filho tiver fibrose cística, você e seu filho poderão trabalhar com qualquer um ou todos os seguintes profissionais de saúde:

  • conselheiro genético
  • pediatra
  • médico respiratório
  • dietista
  • fisioterapeuta.

Viver com fibrose cística

Manter-se ativo, exercitar-se e fazer fisioterapia no peito pode ajudar crianças com fibrose cística a manter seus pulmões saudáveis.

Uma criança com fibrose cística pode faltar muito na escola por causa de visitas frequentes ao hospital. Se seu filho tiver fibrose cística, é importante que os professores saibam sobre sua condição e se comuniquem regularmente com eles.

Hoje em dia, com um bom tratamento, as pessoas com fibrose cística podem viver vidas produtivas até a meia-idade.