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Síndrome de Kabuki

Síndrome de Kabuki

O que é a síndrome de Kabuki?

A síndrome de Kabuki causa incapacidade intelectual e atraso no desenvolvimento.

A síndrome de Kabuki é um distúrbio genético. Até agora, os cientistas descobriram mudanças em dois genes diferentes que a causam.

A síndrome de Kabuki é uma condição rara, que afeta aproximadamente 1 em cada 30.000 crianças. Afeta meninos e meninas igualmente. Na maioria dos casos, não há histórico familiar da síndrome.

Como pode ser difícil determinar se uma criança tem síndrome de Kabuki, pode haver crianças que tenham a síndrome, mas que não tenham sido diagnosticadas.

Essa síndrome foi descrita pela primeira vez no Japão.

Sinais e sintomas da síndrome de Kabuki

Características físicas
Crianças com síndrome de Kabuki podem ter:

  • características faciais distintas, como nariz achatado, pálpebras longas, olhos afastados, sobrancelhas arqueadas e muitas vezes interrompidas e orelhas baixas e proeminentes
  • baixa estatura
  • dedos curtos e protetores de dedo proeminentes
  • anormalidades esqueléticas como coluna vertebral (escoliose) e articulações frouxas
  • puberdade precoce
  • ganho de peso substancial na puberdade.

Sinais cognitivos
A maioria das crianças com síndrome de Kabuki tem deficiência intelectual leve a moderada.

Crianças com síndrome de Kabuki que têm inteligência normal podem ter problemas com habilidades motoras finas, habilidades de fala e memória.

Preocupações médicas relacionadas à síndrome de Kabuki
Crianças com síndrome de Kabuki podem ter outras preocupações médicas, como:

  • Problemas cardíacos
  • problemas do trato urinário
  • infecções de ouvido freqüentes
  • Perda de audição
  • problemas com seus sistemas imunológicos
  • epilepsia
  • problemas de digestão.

Diagnóstico e teste para síndrome de Kabuki

A síndrome de Kabuki pode ser difícil de diagnosticar, em parte porque os sintomas podem aparecer com o tempo e os médicos podem não estar familiarizados com a condição.

Além disso, toda criança com síndrome de Kabuki tem um conjunto de sinais e sintomas um pouco diferente.

Os profissionais de saúde geralmente diagnosticam a síndrome de Kabuki procurando as características faciais distintas da síndrome, bem como outras características. O teste genético pode confirmar o diagnóstico.

Serviços de intervenção precoce para crianças com síndrome de Kabuki

Não há cura para a síndrome de Kabuki. Mas os profissionais de saúde podem tratar os problemas médicos que acompanham a síndrome. Por exemplo, crianças com síndrome de Kabuki podem ter medicação para controlar convulsões.

A intervenção precoce pode fazer a diferença. Por meio de serviços de intervenção precoce, você pode trabalhar com profissionais de saúde para escolher opções de tratamento e terapia para apoiar seu filho, melhorar os resultados para ele e ajudá-lo a alcançar todo o seu potencial.

Se seu filho tiver síndrome de Kabuki, vários profissionais de saúde diferentes poderão ajudar a melhorar sua qualidade de vida. Esses profissionais incluem pediatras, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas.

Apoio financeiro a crianças com síndrome de Kabuki

Se o seu filho tiver um diagnóstico confirmado da síndrome de Kabuki, poderá obter apoio no âmbito do National Disability Insurance Scheme (NDIS). O NDIS ajuda você a obter serviços e suporte em sua comunidade e oferece financiamento para coisas como terapias de intervenção precoce ou itens pontuais, como cadeiras de rodas.

Cuidar de si e da sua família

Se o seu filho tem síndrome de Kabuki, é fácil ficar envolvido em cuidar dele. Mas é importante cuidar do seu próprio bem-estar também. Se você estiver fisicamente e mentalmente bem, poderá cuidar melhor do seu filho.

Se você precisar de apoio, um bom lugar para começar é com o seu médico de família e consultor genético. Você também pode obter suporte de organizações como a Genetic Alliance Australia.

Conversando com outros pais também pode ser uma ótima maneira de obter suporte. Você pode se conectar com outros pais em situações semelhantes ingressando em um grupo de suporte presencial ou online.

Se você tem outros filhos, esses irmãos de crianças com deficiência precisam sentir que são tão importantes para você - que você se importa com eles e com o que estão passando. É importante conversar com eles, passar um tempo com eles e encontrar o suporte certo para eles também.