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Doenças dos mucopolissacarídeos (MPS)

Doenças dos mucopolissacarídeos (MPS)

Sobre doenças ou mucopolissacarídeos (MPS)

As doenças dos mucopolissacarídeos (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras. Os genes que causam essas doenças são herdados de um ou de ambos os pais de uma criança.

Em crianças com doença de MPS, carboidratos complexos se acumulam e causam danos a diferentes áreas do corpo, incluindo coração, ossos, pulmões, olhos, pele, tecido conjuntivo (tendões e ligamentos) e sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal )

Os recém-nascidos com uma doença de MPS podem não mostrar sinais ou sintomas. Os sintomas das doenças da MPS geralmente começam a aparecer nos primeiros cinco anos de vida de uma criança. Mas às vezes as doenças da MPS não serão diagnosticadas até mais tarde na infância.

As crianças afetadas podem desenvolver deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento, muitas infecções de ouvido e respiratórias, articulações rígidas, tamanho pequeno, olhos nublados, hérnias, doenças cardíacas e problemas de sono.

As doenças da MPS variam de leve a grave. Mas em todas as doenças da MPS, os sintomas pioram com o tempo. Crianças com doenças de MPS geralmente têm vidas mais curtas do que outras crianças.

Você pode ver doenças da MPS chamadas mucopolissacaridoses.

Causas das doenças dos mucopolissacarídeos (MPS)

As doenças dos mucopolissacarídeos (MPS) são causadas por um problema em uma enzima específica que ajuda a quebrar carboidratos complexos. Como a enzima está ausente ou não funciona adequadamente, os carboidratos complexos se acumulam no corpo e causam danos.

Diagnóstico de doenças dos mucopolissacarídeos (MPS)

Se os médicos acham que uma criança pode ter uma doença do mucopolissacarídeo (MPS), o primeiro passo para o diagnóstico é um exame de urina. Os médicos confirmarão o diagnóstico com um teste genético e / ou testes enzimáticos.

Tratamento para crianças com doenças do mucopolissacarídeo (MPS)

Não há cura permanente para doenças do mucopolissacarídeo (MPS).

O gerenciamento da condição dependerá de quais sintomas e complicações as crianças têm.

Alguns tipos de doenças da MPS podem ser tratados com transplante de medula óssea ou terapia de reposição enzimática.

Os tratamentos visam melhorar a qualidade de vida e prolongar a vida de crianças com a doença.

O Sistema Nacional de Seguro de Incapacidade (NDIS) pode apoiar seu filho com uma doença MPS, assim como você e sua família. Nosso guia tem respostas para suas perguntas sobre o NDIS.

Pessoas que podem ajudar crianças com doenças do mucopolissacarídeo (MPS)

Se o seu filho for diagnosticado com uma doença de mucopolissacarídeo (MPS), você e seu filho poderão trabalhar com uma equipe de alguns ou de todos os seguintes profissionais de saúde, dependendo da variedade de sintomas do seu filho:

  • cardiologista
  • especialista em ouvido, nariz e garganta
  • conselheiro genético
  • especialista metabólico
  • neurologista
  • oftalmologista
  • cirurgião ortopédico
  • pediatra
  • médico respiratório
  • assistente social.

Se o seu filho tem uma doença da MPS, é fácil ficar envolvido em cuidar dele. Mas é importante cuidar de seu próprio bem-estar e obter apoio para si mesmo também. Se você estiver fisicamente e mentalmente bem, poderá cuidar melhor do seu filho.