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Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi

O que é a síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento e o crescimento.

A síndrome de Prader-Willi é causada pela falta de genes no cromossomo 15. Esse problema com o cromossomo 15 acontece por acaso.

Esta síndrome é uma condição rara, o que acontece em 1 em cada 10.000 a 25.000 nascimentos. Afeta meninos e meninas igualmente.

Sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi

Características físicas
Crianças com síndrome de Prader-Willi geralmente são flexíveis quando são recém-nascidos. Eles têm dificuldades de alimentação porque seus músculos fracos dificultam a sucção.

O baixo tônus ​​muscular também significa que as crianças com síndrome de Prader-Willi levam mais tempo para atingir marcos do desenvolvimento, como sentar, engatinhar e andar.

Outros sinais e sintomas físicos podem incluir:

  • características faciais, como uma ponte estreita do nariz, uma testa alta e estreita, um lábio superior fino e boca virada para baixo, olhos amendoados e olhos que olham em direções diferentes (estrabismo)
  • falha em prosperar na infância
  • obesidade por comer demais, que pode começar entre seis meses e seis anos
  • testículos não descidos e pequenos órgãos genitais em meninos
  • períodos irregulares ou inexistentes em meninas
  • maior tolerância à dor
  • mãos e pés pequenos
  • pele e cabelos claros em comparação com outras pessoas da família
  • baixa estatura
  • extrema flexibilidade muscular
  • coluna curvada (escoliose).

Sinais cognitivos
Crianças com síndrome de Prader-Willi geralmente têm deficiência intelectual leve a moderada. Eles podem ter:

  • dificuldade em matemática, leitura, escrita e memória
  • pobres habilidades sociais e emocionais
  • atraso de fala.

Sinais comportamentais
Uma das principais características da síndrome de Prader-Willi é o apetite excessivo e a obesidade. Isso inclui:

  • comer demais
  • muito ganho de peso
  • forte preocupação com comida.

Algumas crianças com síndrome de Prader-Willi também podem ter problemas de sono e comportamento compulsivo, incluindo roçar a pele e coletar objetos.

Preocupações médicas relacionadas à síndrome de Prader-Willi
Crianças com síndrome de Prader-Willi podem ter preocupações médicas como:

  • ruptura do estômago de comer demais
  • apneia do sono
  • Diabetes tipo 2.

Forças
Crianças com síndrome de Prader-Willi têm pontos fortes na arte e no vocabulário.

Diagnóstico e testes para a síndrome de Prader-Willi

Os profissionais de saúde diagnosticam a síndrome de Prader-Willi observando os sinais físicos e outros listados acima e usando testes genéticos.

Serviços de intervenção precoce para crianças com síndrome de Prader-Willi

Embora não haja cura para a síndrome de Prader-Willi, a intervenção precoce pode fazer a diferença. Por meio de serviços de intervenção precoce, você pode trabalhar com profissionais de saúde para escolher opções de terapia para tratar os sintomas de seu filho, apoiar seu filho, melhorar seus resultados e ajudar seu filho a alcançar todo o seu potencial.

A equipe de profissionais envolvidos no apoio a você e ao seu filho pode incluir pediatras, nutricionistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, endocrinologistas, terapeutas ocupacionais e professores de educação especial.

Apoio financeiro a crianças com síndrome de Prader-Willi

Se o seu filho tiver um diagnóstico confirmado da síndrome de Prader-Willi, poderá obter apoio no âmbito do National Disability Insurance Scheme (NDIS). O NDIS ajuda você a obter serviços e suporte em sua comunidade e oferece financiamento para coisas como terapias de intervenção precoce ou apoio educacional.

Cuidar de si e da sua família

Se o seu filho tem síndrome de Prader-Willi, é fácil ficar envolvido em cuidar dele. Mas é importante cuidar do seu próprio bem-estar também. Se você estiver fisicamente e mentalmente bem, poderá cuidar melhor do seu filho.

Se você precisar de apoio, um bom lugar para começar é com o seu médico de família e consultor genético. Você também pode obter suporte de organizações como a Genetic Alliance Australia.

Conversando com outros pais também pode ser uma ótima maneira de obter suporte. Você pode se conectar com outros pais em uma situação semelhante ingressando em um grupo de suporte presencial ou online.

Se você tem outros filhos, esses irmãos de crianças com deficiência precisam sentir que são tão importantes para você - que você se importa com eles e com o que estão passando. É importante conversar com eles, passar um tempo com eles e encontrar o suporte certo para eles também.