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Trissomia 18 (síndrome de Edwards)

Trissomia 18 (síndrome de Edwards)

Sobre trissomia 18 ou síndrome de Edwards

A trissomia 18, ou síndrome de Edwards, é um distúrbio cromossômico. Isso acontece quando as células de um bebê têm três cópias do cromossomo 18, em vez das duas usuais. O cromossomo extra 18 causa incapacidade intelectual grave e anormalidades físicas.

Os bebês nascidos com trissomia 18, ou síndrome de Edwards, geralmente têm:

  • baixo peso de nascimento
  • uma pequena cabeça e mandíbula
  • orelhas baixas
  • mãos cerradas
  • anomalias no coração, pulmões, diafragma, vasos sanguíneos, intestino, ossos e rins
  • dificuldade em ver, ouvir e alimentar.

A maioria dos bebês nascidos com trissomia 18 não vive além das primeiras semanas de vida. Uma pequena porcentagem sobrevive ao primeiro ano e além.

A maneira como uma criança é afetada pela trissomia 18 depende se todas as células da criança contêm três cópias do cromossomo 18 ou apenas algumas de suas células. Algumas crianças podem ter apenas algumas características da condição e outras podem ter muitas.

A trissomia 18 afeta meninos e meninas, mas é mais comum em meninas.

Para o desenvolvimento humano normal, precisamos de 46 cromossomos (23 pares que transportam material genético de cada progenitor) em todas as células do corpo. Anomalias cromossômicas ocorrem quando há cromossomos ausentes ou extras ou alterações na estrutura ou disposição dos cromossomos.

Diagnóstico da trissomia 18

Você pode fazer testes durante a gravidez para ajudá-lo a descobrir se seu bebê tem trissomia 18.

Teste de tela forneça informações sobre a probabilidade de seu bebê ter trissomia 18, mas esses testes não fornecem uma resposta definitiva. Exemplos de testes de triagem incluem:

  • teste pré-natal não invasivo (NIPT): você fornece uma pequena quantidade de sangue, que é testada para partes do DNA do seu bebê
  • teste de triagem combinado no primeiro trimestre: combina um exame de sangue com uma medida da sua ecografia de 12 semanas.

Dependendo dos resultados dos testes de triagem, convém fazer testes de diagnóstico. Os testes de diagnóstico podem dizer definitivamente se seu bebê tem trissomia 18.

Testes de diagnóstico incluem amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese. Ambos os testes são muito precisos, mas também apresentam alguns riscos.

Você pode conversar com seu médico ou parteira para obter mais informações sobre esses testes.

Trissomia 18 também pode ser diagnosticado no nascimento porque existem características físicas importantes que seu médico pode ver. Se o médico achar que seu bebê tem trissomia do 18, ele confirmará isso, fazendo um exame de sangue ao bebê.

Ser informado de que seu bebê ainda não nascido ou com trissomia do 18 pode ser um grande choque para você e sua família. Conversar com outros pais pode ser uma ótima maneira de obter apoio. Você pode se conectar com outros pais em situações semelhantes ingressando em um grupo de suporte presencial ou online.

Suporte e tratamento para crianças com trissomia 18

Não há cura para a trissomia 18, ou síndrome de Edwards.

Médicos e pais geralmente precisam tomar decisões difíceis sobre o tratamento. Muitos pais precisam fazer uma escolha muito difícil entre tornar o bebê confortável e prolongar a vida através de cirurgia invasiva.

Se o seu bebê for diagnosticado com trissomia 18 ou síndrome de Edwards, antes ou depois do nascimento, os seguintes profissionais poderão ajudá-lo:

  • geneticista clínico
  • conselheiro genético
  • GP
  • parteira
  • obstetra
  • terapeuta ocupacional
  • pediatra
  • fisioterapeuta
  • fonoaudiólogo.

O National Disability Insurance Scheme (NDIS) pode apoiar seu filho com trissomia 18, assim como você e sua família. Nosso guia tem respostas para suas perguntas sobre o NDIS.

Causas da trissomia 18

A trissomia 18, ou síndrome de Edwards, é mais frequentemente causada por um erro aleatório na formação dos óvulos ou esperma dos pais.

Com menos frequência, esse erro ocorre após a concepção, enquanto o bebê ainda está se desenvolvendo no útero.

Quanto mais velha a mãe fica quando engravida, maiores são as chances de ter um bebê com trissomia 18.

Se você tem um bebê com trissomia 18, sua chance de ter outro bebê com a síndrome é geralmente muito baixa. O teste genético pode fornecer mais informações sobre isso.