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Síndromes sem nome (SWAN)

Síndromes sem nome (SWAN)

Sobre síndromes sem nome (SWAN)

SWAN significa síndrome ou síndromes sem nome. É um termo que os médicos podem usar quando uma criança apresenta sintomas de um distúrbio genético, mas esses sintomas não podem ser diagnosticados.

As crianças com SWAN podem ter uma variedade de sintomas diferentes, incluindo atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado e deficiências físicas. Os sintomas variam de criança para criança.

SWAN é não é um diagnóstico médico formal.

Causas de síndromes sem nome (SWAN)

Os médicos pensam que a maioria das síndromes sem nome (SWAN) é causada por problemas nos genes de uma criança.

Quando doenças genéticas não podem ser diagnosticadas: síndromes sem nome (SWAN)

Quando os médicos pensam que uma criança tem um distúrbio genético, eles podem recomendar testes genéticos para procurar anormalidades ou mudanças nos genes.

Se o teste genético não conseguir encontrar a causa dos sintomas e os médicos não conseguirem identificar a causa de outra maneira, eles podem dizer que uma criança tem uma síndrome sem nome (SWAN).

Por que as crianças não são diagnosticadas?

Existem algumas razões pelas quais crianças com distúrbios genéticos não podem ou não recebem diagnóstico:

  • Quando uma criança tem uma combinação rara ou única de sintomas, pode ser difícil fazer um diagnóstico. Além disso, os sintomas de distúrbios genéticos geralmente se sobrepõem, o que dificulta o diagnóstico ou o reconhecimento.
  • Os sintomas de uma criança podem ser diferentes do que os médicos geralmente veem em crianças com condições genéticas mais facilmente diagnosticadas.
  • Uma criança pode ter uma condição com alguns recursos que não aparecem até ficar mais velha; portanto, os médicos não podem fazer um diagnóstico até mais tarde na vida da criança.
  • Uma criança pode ter uma condição extremamente rara, que não foi vista por muitos médicos.
  • A condição de uma criança ainda pode não ter sido descoberta pelos médicos. Novas condições genéticas ainda estão sendo descobertas à medida que novas tecnologias são desenvolvidas.

Vivendo com síndromes sem nome (SWAN)

Se seu filho não teve um diagnóstico para sua condição, é importante que ele continue consultando seu médico ou pediatra. O médico do seu filho pode acompanhar suas mudanças de saúde e desenvolvimento, o que pode oferecer pistas para um diagnóstico à medida que seu filho envelhece. O seu médico também pode sugerir tratamentos ou terapia para os sintomas do seu filho, mesmo que você não tenha um diagnóstico.

Além disso, os testes genéticos estão mudando continuamente; portanto, os geneticistas recomendam uma consulta a cada poucos anos, principalmente quando seu filho é jovem.

Se seu filho tem uma síndrome sem nome, é fácil ser pego apoiando suas necessidades. Mas é importante cuidar de seu próprio bem-estar e obter apoio para si mesmo também. Se você estiver fisicamente e mentalmente bem, poderá cuidar melhor do seu filho.

Suporte para crianças que têm síndromes sem nome (SWAN)

Você e seu filho podem querer consultar um conselheiro genético. Os conselheiros genéticos podem:

  • fornecer aconselhamento genético e informações sobre a situação do seu filho
  • ajudá-lo a entender por que seu filho pode não ter um diagnóstico
  • guiá-lo através de suas opções para testes adicionais
  • encaminhá-lo para serviços de apoio como psicólogos, assistentes sociais ou terapeutas de família.

Algumas crianças com SWAN serão elegíveis para apoio no âmbito do National Disability Insurance Scheme (NDIS). A elegibilidade do seu filho será avaliada em relação a qualquer atraso no desenvolvimento ou incapacidade física, e não com base no diagnóstico do SWAN.

Dicas para pais de crianças com síndromes sem nome (SWAN)

Os pais de crianças com síndromes sem nome (SWAN) acharam as seguintes dicas úteis:

  • Converse com outros pais de crianças com SWAN. Pode ajudar a se conectar com pessoas em situações semelhantes.
  • Peça ajuda se precisar. Comece falando com o seu médico ou conselheiro se precisar de apoio.
  • Mantenha um registro das consultas, referências e resultados dos testes de seu filho. Verifique se o seu médico também tem esses registros.
  • Lembre-se de que você é o melhor advogado do seu filho. Concentre-se nos aspectos positivos e tente não comparar seu filho com outras crianças.
  • Não desista da esperança. Pode ser possível obter um diagnóstico mais tarde na vida do seu filho.