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Trissomia 13 (síndrome de Patau)

Trissomia 13 (síndrome de Patau)


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Sobre a trissomia 13

A trissomia 13, ou síndrome de Patau, é um distúrbio cromossômico. Isso acontece quando as células de um bebê têm três cópias do cromossomo 13, em vez das duas usuais.

A maioria dos bebês por nascer com trissomia 13 são abortados ou natimortos.

Os bebês que sobrevivem à gravidez geralmente morrem no primeiro mês de vida. Cerca de 10% vivem além de um ano.

Os bebês nascidos com trissomia 13, ou síndrome de Patau, geralmente têm:

  • baixo peso de nascimento
  • problemas cerebrais e cardíacos
  • defeitos oculares
  • mãos e pés anormais
  • dificuldades com alimentação e respiração.

Crianças com trissomia 13 que sobrevivem além da infância têm séria deficiência intelectual.

Algumas crianças podem ter apenas algumas características da trissomia 13 e outras podem ter muitas.

A maneira como as crianças são afetadas pela trissomia 13 depende se todas as suas células contêm três cópias do cromossomo 13 ou apenas algumas de suas células. Quando apenas algumas células de uma criança têm uma cópia extra do cromossomo 13, isso é chamado síndrome de Patau 'mosaico'. Crianças com síndrome de Patau em mosaico têm uma forma mais branda da doença.

Para o desenvolvimento humano normal, precisamos de 46 cromossomos (23 pares que transportam material genético de cada progenitor) em todas as células do corpo. Anomalias cromossômicas ocorrem quando há cromossomos ausentes ou extras ou alterações na estrutura ou disposição dos cromossomos.

Diagnóstico da trissomia 13

Você pode fazer testes durante a gravidez para ajudar a descobrir se seu bebê tem trissomia 13.

Teste de tela forneça informações sobre a probabilidade de seu bebê ter trissomia 13, mas esses testes não fornecem uma resposta definitiva. Exemplos de testes de triagem incluem:

  • teste pré-natal não invasivo (NIPT): você fornece uma pequena quantidade de sangue, que é testada para partes do DNA do seu bebê
  • teste de triagem combinado no primeiro trimestre: combina um exame de sangue com uma medida da sua ecografia de 12 semanas.

Dependendo dos resultados dos testes de triagem, convém fazer testes de diagnóstico. O teste de diagnóstico pode dizer definitivamente se seu bebê tem trissomia 13.

Testes de diagnóstico incluem amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese. Ambos os testes são muito precisos, mas também apresentam alguns riscos.

Você pode conversar com seu médico ou parteira para obter mais informações sobre esses testes.

Trissomia 13 também pode ser diagnosticado no nascimento porque existem características físicas importantes que seu médico pode ver. Se o médico achar que seu bebê tem trissomia 13, ele confirmará isso, fazendo um exame de sangue ao bebê.

Ser informado de que seu bebê ainda não nascido ou com trissomia 13 pode ser um grande choque para você e sua família. Conversar com outros pais pode ser uma ótima maneira de obter apoio. Você pode se conectar com outros pais em situações semelhantes ingressando em um grupo de suporte presencial ou online.

Apoio e tratamento para crianças com trissomia 13 e suas famílias

Você pode tomar algumas decisões difíceis sobre a gravidez, se o bebê nascer com diagnóstico de trissomia 13. Sua parteira, clínico geral, obstetra ou um conselheiro genético poderá fornecer informações e apoio para ajudá-lo a decidir o que é melhor para sua família .

Para bebês nascidos com trissomia 13, médicos e pais geralmente precisam tomar decisões difíceis sobre o tratamento. Muitos pais precisam fazer uma escolha muito difícil entre tornar o bebê confortável e prolongar a vida através de cirurgia invasiva.

Os seguintes profissionais também podem ajudá-lo antes e depois do nascimento do seu filho:

  • geneticista clínico
  • terapeuta ocupacional
  • pediatra
  • fisioterapeuta
  • fonoaudiólogo.

O Sistema Nacional de Seguro de Incapacidade (NDIS) pode apoiar seu filho com trissomia 13, assim como você e sua família. Nosso guia tem respostas para suas perguntas sobre o NDIS.

Causas da trissomia 13

A trissomia 13, ou síndrome de Patau, é freqüentemente causada por um erro aleatório na formação dos óvulos ou esperma dos pais.

Com menos frequência, esse erro ocorre após a concepção, enquanto o bebê ainda está se desenvolvendo no útero.

Quanto mais velha a mãe é quando engravida, maior a chance de ela ter um bebê com síndrome de Patau.

Se você tem um bebê com síndrome de Patau, a chance de ter outro bebê com a síndrome é geralmente muito baixa. Mas isso depende do tipo de condição que seu filho tem. O teste genético pode fornecer mais informações sobre isso.