Guias

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Smith-Magenis

Sobre a síndrome de Smith-Magenis

A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é um distúrbio genético do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo.

É causada por alguns genes ausentes no cromossomo 17, ou por alterações ou anormalidades em um gene no cromossomo 17. Essa mudança genética ocorre no período da concepção. A síndrome de Smith-Magenis geralmente não é herdada.

A síndrome de Smith-Magenis é raro. Ocorre em cerca de 1 em 25.000 pessoas e afeta meninos e meninas igualmente.

As crianças com síndrome de Smith-Magenis também são frequentemente diagnosticadas com transtorno do espectro do autismo, transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, transtorno obsessivo-compulsivo e transtornos do humor.

Sinais e sintomas da síndrome de Smith-Magenis

Características físicas
Crianças com síndrome de Smith-Magenis podem ter:

  • características faciais que incluem um rosto largo e quadrado com olhos profundos, bochechas cheias, uma mandíbula proeminente, uma ponte achatada do nariz, uma boca virada para baixo e olhos olhando em direções diferentes (estrabismo)
  • baixo tônus ​​muscular
  • baixa estatura
  • coluna curvada (escoliose)
  • voz rouca
  • miopia (miopia)
  • pé chato.

Sinais cognitivos
Crianças com síndrome de Smith-Magenis podem ter:

  • atraso no desenvolvimento
  • deficiência intelectual leve a moderada
  • atraso na fala.

Sinais comportamentais
Crianças com síndrome de Smith-Magenis geralmente apresentam:

  • problemas de sono - por exemplo, eles podem dormir durante o dia e ficar acordados à noite
  • birras e problemas de agressão
  • ansiedade
  • dificuldades de atenção
  • uma tendência a ferir-se deliberadamente
  • uma tendência a se abraçar repetidamente
  • sensibilidade reduzida à dor e temperatura
  • dificuldades alimentares, com preferência por alimentos macios.

Preocupações médicas relacionadas à síndrome de Smith-Magenis
Crianças com síndrome de Smith-Magenis podem ter preocupações médicas como:

  • anormalidades do ouvido (algumas vezes levando à perda auditiva)
  • defeitos cardíacos e renais
  • descolamento de retina.
A maioria das crianças com síndrome de Smith-Magenis tem boa memória a longo prazo, personalidades felizes e afetuosas e bom senso de humor.

Diagnóstico e testes para a síndrome de Smith-Magenis

Os profissionais de saúde diagnosticam a síndrome de Smith-Magenis observando os sinais e sintomas físicos e outros listados acima. Eles geralmente confirmam o diagnóstico com testes genéticos.

Serviços de intervenção precoce para crianças com síndrome de Smith-Magenis

Embora não haja cura para a síndrome de Smith-Magenis, a intervenção precoce pode fazer a diferença. Por meio de serviços de intervenção precoce, você pode trabalhar com profissionais de saúde para escolher opções de terapia para tratar os sintomas de seu filho, apoiar seu filho, melhorar seus resultados e ajudar seu filho a alcançar todo o seu potencial.

A equipe de profissionais envolvidos no apoio a você e ao seu filho pode incluir pediatras, psicólogos, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e professores de educação especial.

Apoio financeiro a crianças com síndrome de Smith-Magenis

Se o seu filho tiver um diagnóstico confirmado da síndrome de Smith-Magenis, poderá obter apoio no âmbito do National Disability Insurance Scheme (NDIS). O NDIS ajuda você a obter serviços e suporte em sua comunidade e oferece financiamento para coisas como terapias de intervenção precoce ou itens pontuais, como cadeiras de rodas.

Cuidar de si e da sua família

Se o seu filho tem síndrome de Smith-Magenis, é fácil ficar envolvido em cuidar dele. Mas é importante cuidar do seu próprio bem-estar também. Se você estiver fisicamente e mentalmente bem, poderá cuidar melhor do seu filho.

Se você precisar de apoio, um bom lugar para começar é com o seu médico de família e consultor genético. Você também pode obter suporte de organizações como a Genetic Alliance Australia.

Conversando com outros pais também pode ser uma ótima maneira de obter suporte. Você pode se conectar com outros pais em situações semelhantes ingressando em um grupo de suporte presencial ou online.

Se você tem outros filhos, esses irmãos de crianças com deficiência precisam sentir que são tão importantes para você - que você se importa com eles e com o que estão passando. É importante conversar com eles, passar um tempo com eles e encontrar o suporte certo para eles também.