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Síndrome de Williams

Síndrome de Williams

O que é a síndrome de Williams?

A síndrome de Williams é um distúrbio genético.

Na maioria dos casos, é causada por uma pequena falta do cromossomo 7. E na maioria dos casos isso acontece por acaso enquanto os óvulos ou espermatozóides estão sendo formados no corpo dos pais antes da concepção. Mas as pessoas com síndrome de Williams têm 50% de chance de transmiti-las aos filhos.

A síndrome de Williams é uma condição rara isso acontece em 1 em 7500-20.000 nascimentos. Afeta meninos e meninas igualmente.

Esta síndrome é conhecida como síndrome de Williams-Beuren. Foi descrito pela primeira vez pelo Dr. Williams e colegas em 1961, e pelo Dr. Beuren em 1962.

Sinais e sintomas da síndrome de Williams

Características físicas
Crianças pequenas com síndrome de Williams têm características faciais distintas. Esses incluem:

  • testa larga
  • nariz arrebitado pequeno
  • boca larga com lábios carnudos
  • queixo pequeno
  • inchaço ao redor dos olhos.

Outros recursos físicos incluem:

  • baixo tônus ​​muscular e articulações frouxas - a rigidez das articulações às vezes se desenvolve à medida que as crianças crescem
  • baixa estatura em comparação com outras pessoas da família, embora as crianças às vezes se recuperem um pouco na infância
  • problemas dentários, como dentes pequenos e espaçados, ou dentes tortos ou ausentes.

Sinais de capacidade intelectual
Cerca de três quartos das pessoas com síndrome de Williams têm deficiência intelectual. Muitas crianças com síndrome de Williams também têm:

  • atraso na fala - a primeira palavra de uma criança pode chegar aos três anos de idade. A criança geralmente desenvolve habilidades verbais relativamente boas, que podem ser usadas para ajudar outras áreas da aprendizagem
  • atrasos no desenvolvimento - por exemplo, com caminhadas e treinamento no banheiro
  • dificuldades com habilidades motoras finas
  • dificuldade em tarefas como desenhar ou fazer quebra-cabeças.

Sinais comportamentais
Crianças com síndrome de Williams geralmente apresentam sinais comportamentais como:

  • uma natureza muito amigável e disposição para confiar em estranhos
  • menos inibições em situações sociais
  • ansiedade e fobias
  • transtorno de déficit de atenção e hiperatividade
  • dificuldade em ler sinais sociais - por exemplo, quando as pessoas ficam irritadas
  • birras.

Preocupações médicas ligadas à síndrome de Williams
Pessoas com síndrome de Williams podem ter:

  • problemas no coração ou vasos sanguíneos, que podem variar de leve a grave e necessitando de cirurgia
  • baixo peso ao nascer e incapacidade de prosperar
  • problemas de alimentação, incluindo cólica e refluxo
  • uma glândula tireóide hiperativa
  • aumento do risco de diabetes
  • problemas de visão
  • níveis elevados de cálcio no sangue na infância
  • audição sensível.
Crianças com síndrome de Williams têm pontos fortes em áreas que envolvem fala, música e memória de longo prazo. Eles também têm personalidades sociais extrovertidas.

Diagnóstico e teste para a síndrome de Williams

Os profissionais de saúde podem diagnosticar a síndrome de Williams procurando as principais características da síndrome - características faciais distintas, problemas cardíacos, dificuldades de alimentação e atraso no desenvolvimento.

Eles podem confirmar a síndrome de Williams com testes genéticos.

Serviços de intervenção precoce para crianças com síndrome de Williams

Embora não haja cura para a síndrome de Williams, a intervenção precoce pode fazer a diferença. Por meio de serviços de intervenção precoce, você pode trabalhar com profissionais da saúde para tratar os sintomas de seu filho, apoiá-lo, melhorar seus resultados e ajudá-lo a alcançar todo o seu potencial.

A equipe de profissionais envolvidos no apoio a você e ao seu filho pode incluir pediatras, psicólogos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e professores de educação especial.

Os profissionais de saúde recomendam que as crianças com síndrome de Williams façam avaliações de problemas cardíacos e auditivos uma vez por ano, além de tratamento odontológico regular.

Juntos, você e sua equipe podem escolher opções de tratamento e terapia para melhor ajudar seu filho.

Apoio financeiro a crianças com síndrome de Williams

Se o seu filho tiver um diagnóstico confirmado da síndrome de Williams, poderá obter apoio no âmbito do National Disability Insurance Scheme (NDIS). O NDIS ajuda você a obter serviços e suporte em sua comunidade e oferece financiamento para coisas como terapias de intervenção precoce ou itens pontuais, como cadeiras de rodas.

Cuidar de si e da sua família

Se o seu filho tem síndrome de Williams, é fácil ficar envolvido em cuidar dele. Mas é importante cuidar do seu próprio bem-estar também. Se você estiver fisicamente e mentalmente bem, poderá cuidar melhor do seu filho.

Se você precisar de apoio, um bom lugar para começar é com o seu médico de família e consultor genético. Você também pode obter suporte de organizações como a Genetic Alliance Australia.

Conversando com outros pais também pode ser uma ótima maneira de obter suporte. Você pode se conectar com outros pais em situações semelhantes ingressando em um grupo de suporte presencial ou online.

Se você tem outros filhos, esses irmãos de crianças com deficiência precisam sentir que são tão importantes para você - que você se importa com eles e com o que estão passando. É importante conversar com eles, passar um tempo com eles e encontrar o suporte certo para eles também.